NGS 大Panel临床样品价值知多少？

原作者：星云基因组

纵观美国FDA首肯的肿肿NGS侦测厂商（Foudation Focus CDx BRCA ➝ Oncomine Dx Target Test ➝ Praxis Extended RAS Panel ➝ MSK-IMPACT 468基因组 ➝ FoundationOne CDx 324基因组），我们可以找到肿肿NGS侦测的未来演进一定都从一般来说癌种到多癌种、单基因组到多基因组、小panel到大panel的态势。

NGS大Panel一般来说包含几百个基因组，普遍性具有构成癌种一般来说为广泛、涵盖方面基因组及变异一般来说非常新颖，发放的均科医疗机构建议及其疗效提示非常全面的特点。那么，NGS大Panel侦测除了“大而全”的物理性质均，对肿肿病患者和均科科研有哪些侦测内涵呢？

一、NGS大Panel侦测有助非常加全面的高血压导师

随着FDA在2018年首肯特克替尼用以NTRK融合的单独肿病患者，到2019年首肯恩曲替尼用以NTRK融合的单独肿病患者，再到2022年首肯达拉非尼共同曲美替尼用以BRAF V600E凋亡的单独肿病患者，“不限癌种”类似物药剂的年初获批打破了同一般来说药剂以肿肿一般来说作为用药的分界线，掀开了以特定分子结构变异导师肿肿高血压的得心应手医学开端。

对于晚期肿肿病患者而言，其小组织抽取弥足珍贵，病患者体内基因组凋亡非常为复杂，多线治疗后甚至不止现耐药震荡，NGS大Panel侦测可以从更少的抽取中的获取非常多的凋亡基因组，找到耐药底物，发放全面的治疗文档。一项均科研究找到，针对晚期结直肠癌病患者，非常少透过KRAS基因组旅游者凋亡侦测，病患者白血病检不止率只有40%；透过小Panel（＜50个基因组）侦测，病患者白血病检不止率可以增加至65%；而透过NGS大Panel（＞400个基因组）侦测，可在99%的病患者中的侦测到驱动基因组凋亡。

通过一个抽取、一次侦测数百个基因组，对于找到关键性基因组的罕见凋亡十分利于，可以鼓励病患者有期望常用非常多获批药剂，参予到合乎入小组标准化的均科试验，为疾病治愈发放非常多的可能性。

二、NGS大Panel侦测有助非常加得心应手的审核免疫反应治疗受益这群人

肿肿免疫反应治疗已视作目前为止均科最主要的治疗技术手段之一，但并非所有病患者都能借以受益。研究找到从免疫反应治疗中的受益的病患者这群人非常少为10%-30%。在均科中的如何得心应手审核不止受益这群人尤为重要。NGS大Panel的不止现非常好地满足了均科消费。

众所周知，TMB侦测的金标准化是全均显子小组测序（WES），但WES测序成本极低、抽取消费量较大、的测试较复杂，因此在均科应用中的受限。通过NGS大Panel侦测TMB视作均科最佳可选择。目前为止已授予FDA首肯用以侦测TMB的panel有Foundation One CDx（324基因组）和MSK-IMPACT （468基因组），被猜测原则上能达到与WES高度的方面性。

此均，MSI也是重要的免疫反应生命体标志物之一。在一项跨癌症研究中的，针对2801个病例透过NGS和PCR工具侦测MSI，与PCR侦测MSI相比，NGS侦测MSI的敏感性为95.8%，免疫反应为99.4%，白血病估计值为94.5%，阴性估计值为99.2%，可见两种侦测工具具有高度的一致性。

在均科非常少能发放少量抽取的情况下，NGS大Panel侦测在讲求类似物药剂分子结构也就是说、分子结构分型及HRS评估的同时，亦能讲求对TMB、MSI及免疫反应疗效方面基因组的侦测，从而整体导师病患者类似物治疗和免疫反应治疗。因此，NGS大Panel侦测为因抽取消费量受限而无法透过多项侦测消费的病患者发放非常多不方便，性价比非常高。

三、NGS大Panel侦测侦测有助均科科学研究及成果产物

肿肿的发生演进必要非常复杂，虽然已找到了大量肿肿方面基因组，但仍有众多基因组的作用必要是相符的，必需用科学研究去探索。肿肿大panel基因组侦测可以非常全面地描绘成基因组变异图谱，较快推进前沿科学研究及其成果的均科医学产物。

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